遺傳代謝病種類繁多且大部分在新生兒早期沒有臨床癥狀，在出生72小時(shí)充分哺乳的情況下由大夫開具醫(yī)囑，新生兒監(jiān)護(hù)人簽署知情同意后采集足跟血進(jìn)行新生兒疾病篩查，指標(biāo)陽性的新生兒通過及時(shí)診斷、治療可以避免患兒機(jī)體的器官受到不可逆的損害。

對(duì)于篩查陽性的新生兒一旦確診，需要盡快治療，治療越早，療效及預(yù)后越好。

對(duì)于遺傳代謝病患兒的治療原則即為降低體內(nèi)與疾病相關(guān)代謝途徑的前體物質(zhì)及其旁路代謝產(chǎn)物、補(bǔ)充缺乏的產(chǎn)物，減輕這些病理生理改變對(duì)機(jī)體造成的損害。

遺傳代謝病的治療方法依據(jù)疾病及疾病嚴(yán)重程度而不同，包括飲食治療、藥物治療、透析治療、器官及細(xì)胞移植治療、康復(fù)治療等。

對(duì)于確診的遺傳代謝病患兒大部分需要終生治療，這時(shí)遵醫(yī)囑就十分重要。因?yàn)橹委熯^程中需要定期隨訪，監(jiān)測(cè)體格、智力發(fā)育水平和代謝狀況;同時(shí)，對(duì)于需要飲食治療的代謝病，如苯丙酮尿癥，其治療過程中要根據(jù)疾病特點(diǎn)定期監(jiān)測(cè)血氨基酸濃度、肉堿濃度，避免這些物質(zhì)含量過低或過高對(duì)機(jī)體造成危害。

所以，確診寶寶的家長一定不能忽視定期依照醫(yī)囑來醫(yī)院進(jìn)行檢測(cè)哦！