呼和浩特市婦幼保健院產(chǎn)科于2024年4月接診一名孕婦，既往體健，33歲，孕2產(chǎn)1，前期超聲檢查結(jié)果正常。孕12周血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)（1/105）；后經(jīng)遺傳咨詢后選擇先行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)，結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)；經(jīng)產(chǎn)前診斷醫(yī)師綜合評(píng)估，孕婦及家屬知情同意后于我院產(chǎn)科行羊水穿刺，羊水樣本經(jīng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)檢測(cè)，染色體核型分析結(jié)果提示47,XN,+21。

羊水細(xì)胞染色體核型分析結(jié)果圖示（47,XN,+21)

該病例從血清學(xué)產(chǎn)前篩查直至羊水細(xì)胞染色體核型分析均在呼和浩特市婦幼保健院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，此次成功診斷不僅體現(xiàn)了呼和浩特市婦幼保健院產(chǎn)科、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室在醫(yī)療技術(shù)方面的優(yōu)勢(shì)，更展示了產(chǎn)前診斷中心對(duì)于患者健康的深切關(guān)懷和責(zé)任感。

呼和浩特市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是醫(yī)院重點(diǎn)發(fā)展科室，團(tuán)隊(duì)涵蓋產(chǎn)科、影像、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室于一體的“一站式”產(chǎn)前診斷人員，外聘首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)師，擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)產(chǎn)前篩查結(jié)果異常咨詢及診斷。

產(chǎn)前診斷中心下設(shè)遺傳咨詢室、超聲診室、手術(shù)室、檔案室、生化免疫室、細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室、測(cè)序?qū)嶒?yàn)室等。開(kāi)展遺傳咨詢、孕婦及胎兒超聲檢測(cè)、孕早期及中期唐氏篩查、圍產(chǎn)期子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水、外周血染色體核型分析、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、常見(jiàn)單基因遺傳病的檢測(cè)及診斷、單基因遺傳代謝病攜帶者篩查、流產(chǎn)組織的遺傳學(xué)檢測(cè)等。后期，我們將繼續(xù)加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷工作，為更多家庭提供及時(shí)、準(zhǔn)確的醫(yī)療服務(wù)，為更多患者帶來(lái)福音。